着床前遺伝子診断とは、着床前あるいは女性の体内で妊娠が起こる前に受精卵の遺伝子を診断する技術です。これは体外受精の際に使われる技術で、胚移植を行ない、女性に妊娠を成立させる前に特定の遺伝病のない受精卵のみを移殖するように行われるものです。この検査では、受精後3日目の受精卵から細胞を一つ取り出し、特定の遺伝子異常が見られないかどうかを遺伝学的に審査するものです。

着床前診断を行うことは次のような利点があります。

1. 嚢胞性繊維症あるいは筋ジストロフィーなどの特定の遺伝病のスクリーニング、及びダウン症候群等の遺伝病のない受精卵を診断することが可能となる。
2. 子宮に得に問題がないのに体外受精を幾度行っても妊娠または着床に至らない場合、着床前診断を行い遺伝子異常等の問題のない受精卵を移植することにより妊娠・着床率を高めることが可能となる。
3. 「ファミリー・バランシング」の目的で、第二子以降の男女産み分けが可能となる。